INFO PENYAKIT


Albinisme



Albinisme adalah kelainan bawaan akibat sedikit atau tidak adanya hasil produksi dari pigmen melanin. Jenis serta jumlah melanin yang diproduksi tubuh akan menentukan warna kulit, rambut, dan mata. Kebanyakan orang dengan albinisme sensitif terhadap paparan sinar matahari dan berada pada risiko tinggi terkena kanker kulit.

Melanin juga berperan dalam pengembangan saraf optik tertentu. Semua bentuk albinisme dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan dan fungsi mata. Meskipun tidak ada obat untuk albinisme, orang dengan gangguan tersebut dapat mengambil langkah-langkah untuk memperbaiki penglihatan dan menghindari paparan sinar matahari berlebihan. Albinisme tidak akan membatasi perkembangan intelektual seseorang, meskipun orang dengan albinisme sering merasa terisolasi secara sosial dan mungkin mengalami diskriminasi.

Gejala

Tanda-tanda albinisme biasanya tampak jelas pada warna kulit, rambut, serta mata seseorang. Terlepas dari efek yang ditimbulkan albinisme pada penampilan, orang-orang dengan albinisme pasti mengalami gangguan visi atau penglihatan.

Meskipun albinisme dapat dengan jelas terlihat pada kulit seseorang yang berwarna putih susu, namun tidak selalu orang dengan albinisme memiliki kulit berwarna ini. Ada pula yang kulitnya berwarna antara putih dengan coklat, dan mungkin sama dengan warna kulit orang tua atau saudara kandung yang tidak memiliki albinisme.

Untuk beberapa orang dengan albinisme, tidak terjadi perubahan pada pigmentasi kulit. Bagi sebagian yang lain, produksi melanin mungkin mulai meningkat pada masa kanak-kanak atau remaja, sehingga hanya memunculkan sedikit perubahan dalam pigmentasi. Jika terkena paparan matahari, beberapa orang dengan albinisme dapat mengalami:

·      Bintik-bintik pada wajah

·      Tahi lalat dengan atau tanpa pigmen

·      Bintik-bintik besar (lentigines)

·      Kemampuan kulit untuk menjadi gelap

Rambut

Warna rambut dapat berkisar antara sangat putih hingga coklat. Orang-orang keturunan Afrika atau Asia yang memiliki albinisme mungkin memiliki rambut yang berwarna kuning atau coklat kemerahan. Warna rambut juga bisa berubah ketika masa akhir remaja atau ketika telah beranjak dewasa.

Warna mata

Warna mata dapat berkisar dari biru terang hingga coklat, dan dapat berubah sesuai dengan pertambahan usia. Kurangnya pigmen dari bagian yang berwarna pada mata (iris) membuat mereka bagian tersebut berwarna terang dan tembus cahaya. Ini berarti iris tidak bisa benar-benar memblokir cahaya yang masuk ke mata. Karena sifat tembus cahaya ini, iris yang berwarna terang mungkin akan nampak seperti merah jika terkena paparan cahaya tertentu. Hal ini terjadi karena melihat cahaya dipantulkan dari bagian belakang mata dan kembali melewati iris – serupa dengan kejadian mata merah pada hasil foto flash.

Penglihatan

Tanda dan gejala albinisme yang berkaitan dengan fungsi mata meliputi:

·      Pergerakan mata yang cepat dan maju-mundur secara spontan (nystagmus)

·      Ketidakmampuan kedua mata untuk tetap diarahkan pada titik yang sama atau untuk bergerak secara serempak (strabismus)

·      Rabun dekat atau rabun jauh yang ekstrem

·      Sensitivitas terhadap cahaya (photophobia)

·      Astigmatisme

Penyebab & Faktor Risiko

Penyebab albinisme adalah terjadinya mutasi pada salah satu dari beberapa gen. Masing-masing gen memiliki instruksi kode kimia untuk membuat satu jenis protein yang terlibat dalam produksi melanin. Melanin diproduksi oleh sel yang disebut melanosit, yang ditemukan pada kulit dan mata. Sebuah mutasi gen dapat mengakibatkan tidak adanya produksi melanin sama sekali, atau penurunan secara signifikan dalam jumlah melanin.

Pada sebagian besar jenis albinisme, seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi –satu gen dari setiap orang tua, untuk mengembangkan albinisme (warisan resesif). Jika seseorang hanya memiliki satu salinan, maka ia tidak akan mengalami gangguan tersebut.

Dampak dari mutasi gen pada perkembangan mata

Terlepas dari mutasi gen, gangguan penglihatan merupakan karakteristik umum pada semua jenis albinisme. Gangguan ini disebabkan oleh perkembangan yang tidak teratur jalur saraf dari mata ke otak, serta perkembangan abnormal dari retina.

Jenis albinisme

Sistematika yang digunakan untuk mengklasifikasikan jenis-jenis albinisme lebih didasarkan pada mutasi gen yang menyebabkan gangguan, daripada tanda-tanda lahiriah yang ada. Meskipun demikian, sebagian besar jenis albinisme memiliki beberapa fitur yang membedakan mereka satu sama lain. Jenis albinisme ini meliputi:

  • Oculocutaneous albinisme. Oculocutaneous albinisme disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari empat gen. Mutasi ini menghasilkan gejala dan tanda-tanda yang berhubungan dengan visi (okuler) dan yang berhubungan dengan kulit, rambut, dan warna iris. Albinisme tipe oculcutaneous 1 disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 11.

 

Kebanyakan orang dengan jenis albinisme ini memiliki kulit putih susu, rambut putih, dan mata yang biru pada saat mereka lahir. Beberapa orang dengan gangguan ini tidak pernah mengalami perubahan pigmentasi, tetapi perubahan produksi melanin mulai terjadi pada masa kanak-kanak dan remaja. Rambut mereka dapat berwarna pirang keemasan atau coklat. Kulit mereka biasanya tidak berubah warna, tapi mungkin agak gelap. Iris mata juga biasanya akan mengalami perubahan warna dan kehilangan sebagian fungsi penembusan (tembus cahaya) mereka.

Oculocutaneous albinisme tipe 2 disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 15. Hal ini lebih sering dialami oleh orang-orang Sub-Sahara Afrika, Afrika-Amerika, dan penduduk asli Amerika, dibandingkan kelompok masyarakat lainnya. Rambut mereka biasanya berwarna kuning, pirang, merah, mata mereka biasanya berwarna biru, abu-abu, atau coklat, dan kulit mereka biasanya berwarna putih saat lahir. Pada orang keturunan Afrika, kulit mungkin berwarna coklat muda, dan orang-orang keturunan Asia atau Eropa Utara biasanya memiliki kulit putih. Pada kedua kasus, warna kulit umumnya hampir sama dengan warna kulit keluarga, tapi sedikit lebih cerah. Jika terkena paparan sinar matahari, biasanya akan muncul bintik-bintik, tahi lalat, atau lentigines.

Oculocutaneous albinisme tipe 3 (jarang terjadi) disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 9 dan paling sering dialami oleh orang Afrika Selatan. Orang dengan gangguan ini biasanya memiliki warna kulit coklat kemerahan, rambut kemerahan atau berwarna jahe, dan mata berwarna hazel atau coklat.

Oculocutaneous albinisme tipe 4 disebabkan oleh mutasi gen pada kromoson 5, adalah bentuk gangguan yang cukup jarang dan biasanya memiliki tanda dan gejala yang mirip dengan tipe 2. Jenis albinisme ini mungkin menjadi salah satu bentuk yang paling umum diantara orang-orang keturunan Asia Timur.

  • Albinisme ocular x-linked (terkait kromosom x). Penyebab albinisme jenis ini (terjadi hampir secara ekslusif pada laki-laki) adalah mutasi gen pada kromosom X. Orang dengan albinisme okular memiliki masalah perkembangan dan fungsi penglihatan. Akan tetapi, kulit, rambut, dan warna mata mereka biasanya berada pada kisaran normal, atau sedikit lebih cerah daripada keluarga mereka.
  • Sindrom Hermasky-Pudlak. Sindrom ini adalah gangguan albinisme yang jarang terjadi yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari delapan gen yang berkaitan dengan sindrom Hermansky-Pudlak. Orang dengan gangguan ini memiliki tanda dan gejala seperti albinisme oculocutaneous, tetapi mereka juga mengembangkan penyakit paru-paru, usus, serta gangguan perdarahan.
  • Sindrom Chediak-Higashi. Sindrom Chediak-Higashi adalah salah satu bentuk yang jarang dari albinisme yang berhubungan dengan mutasi pada gen Lyst. Tanda dan gejalanya cukup mirip dengan albinisme oculocutaneous. Rambut mereka biasanya berwarna coklat atau pirang dengan kemilau keperakan, kulit mereka biasanya berwarna putih krem atau keabu-abuan. Orang dengan sindrom ini memiliki cacat sel darah putih sehingga rentan terhadap infeksi.

Komplikasi

Komplikasi dari albinisme terdiri dari risiko fisik, tantangan secara sosial dan emosional.

Gangguan kulit

Salah satu komplikasi yang paling serius yang berhubungan dengan albinisme adalah risiko sengatan matahari dan kanker kulit.

Faktor sosial dan emosional

Reaksi orang lain terhadap penderita albinisme sering memberikan dampak negatif, seperti:

·      Anak-anak dengan albinisme mungkin memiliki nama panggilan tersendiri, banyak yang menggoda atau bertanya tentang penampilan mereka atau alat bantu visual (seperti kacamata) yang mereka gunakan.

·      Banyak orang dengan albinisme merasa kata “albino” menyakiti hati mereka karena mereka dicap hanya atas dasar kondisi mereka bukan dianggap sebagai individu.

·      Sejarah panjang dari mitos tertentu telah mengkaitkan orang-orang albinisme dengan kekuatan supranatural atau kepribadian yang menyimpang.

·      Orang dengan albinisme biasanya terlihat sangat berbeda dari anggota keluarga mereka sendiri ataupun kelompok etnis mereka, karena itu mereka mungkin merasa seperti orang luar atau diperlakukan seperti layaknya orang asing.

Semua faktor ini dapat menyebabkan isolasi sosial, rendah diri, dan stres.

Kapan Harus ke Dokter ?

Jika anak tidak memiliki pigmen pada rambut atau kulitnya ketika mereka lahir (sebagaimana yang sering didapati pada bayi dengan albinisme) dokter akan melakukan pemeriksaan mata dan selalu mengikuti setiap perubahan pigmentasi anak.

Untuk beberapa bayi, tanda awal albinisme aadalah pergeseran bolak-balik pada mata yang berlangsung cepat (nystagmus), terutama jika jenis albinismenya hanya memiliki sedikit efek pada pigmentasi atau jika mayoritas keluarganya memang berkulit putih. Jika Anda mengamati terjadinya nystagmus pada mata anak, segera beritahu dokter.

Jika anak tidak memiliki pigmen pada rambut atau kulitnya ketika mereka lahir (sebagaimana yang sering didapati pada bayi dengan albinisme) dokter akan melakukan pemeriksaan mata dan selalu mengikuti setiap perubahan pigmentasi anak.

Untuk beberapa bayi, tanda awal albinisme aadalah pergeseran bolak-balik pada mata yang berlangsung cepat (nystagmus), terutama jika jenis albinismenya hanya memiliki sedikit efek pada pigmentasi atau jika mayoritas keluarganya memang berkulit putih. Jika Anda mengamati terjadinya nystagmus pada mata anak, segera beritahu dokter.

Gaya Hidup & Perawatan di Rumah

Terapi dan pengobatan

Karena albinisme adalah kelainan genetik, maka jenis pengobatan pun menjadi sangat terbatas. Kemungkinan besar anak anda harus menggunakan lensa khusus, untuk memperbaiki penglihatan mereka, dan ia harus melakukan pemeriksaan tahunan di dokter mata.

Meskipun operasii jarang sekali digunakan sebagai pengobatan untuk albinisme, dokter mata anda dapat merekomendasikan operasi pada otot optik untuk meminimalisir nystagmus. Operasi untuk strabismus dapat menyamarkan kondisi mata yang bermasalah, tapi tidak akan memperbaiki penglihatan.

Dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan tahunan untuk kulit anak dalam rangka pencegahan kanker kulit, ataupun lesi yang bisa menimbulkan kanker. Orang dewasa dengan albinisme memerlukan cek mata tahunan dan tes kulit sepanjang hidup mereka.

Penderita sindrom Hermansky-Pudlak dan Chedlak-Higashi biasanya membutuhkan perawatan khusus secara teratur untuk mencegah komplikasi.

 

Gaya hidup dan pengobatan di rumah

Orangtua dapat membantu anak mempelajari praktik perawatan diri yang harus tetap ia jalani hingga dewasa:

·      Gunakan alat bantu penglihatan seperti kaca pembesar genggam, atau kaca pembesar yang direkatkan pada kacamata.

·      Oleskan tabir surya yang mengandung faktor perlindungan matahari (SPF) 30 yang dapat melindungi kulit dari UVA dan UVB.

·      Hindari risiko tinggi terkena paparan sinar matahari, seperti berada di luar ruangan pada tengah hari, di tempat-tempat tinggi, atau hari-hari cerah yang berawan.

·      Gunakan pakaian pelindung, termasuk kemeja lengan panjang, celana panjang, dan topi berbingkai.

·      Lindungi mata anda dengan memakai kacamata penghalang UV berwarna gelap.

Dukungan

Mengatasi gangguan penglihatan

Banyak orang dengan albinisme mampu belajar keterampilan khusus untuk mengatasi dan menyesuaikan diri dengan gangguan penglihatan. Memiringkan kepala ke salah satu sisi badan dapat meminimalisir efek nistagmus dan memperbaiki penglihatan.

Memegang buku dalam jarak yang dekat dapat membuat kegiatan membaca terasa lebih mudah tanpa harus menimbulkan kerusakan pada mata.

Mengatasi tantangan pendidikan

Jika anak memiliki albinisme, bekerjasamalah dengan guru, instruktur pendidikan khusus, dan pihak administrasi sekolah. Jika perlu, mulailah dengan mendidik para profesional sekolah tentang albinisme dan bagaimana hal itu dapat mempengaruhi anak. Juga tanyakan layanan sekolah mengenai penilaian kebutuhan anak.

Penyesuaian terhadap lingkungan kelas dapat membantu anak

·      Kursi yang diletakkan di bagian depan kelas

·      Catatan atau materi ditulis pada layar

·      Cetakan dokumen berwarna kontras, misalnya jenis tinta hitam di atas kertas putih daripada menggunakan tinta/kertas warna

·      Buku teks yang berukuran besar

Mengatasi isolasi sosial

Bantulah anak mengembangkan keterampilan untuk menghadapi reaksi orang lain terhadap albinisme:

·      Dorong anak untuk berbicara mengenai pengalaman atau perasaan mereka.

·      Praktikkan jenis-jenis tanggapan/jawaban terhadap pertanyaan yang mengganggu.

·      Cari kelompok dukungan yang sebaya dengan anak, atau komunitas online seperti Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipopigmentasi.

·      Gunakan jasa psikoterapis, yang dapat membantu orangtua dan anak mengembangkan komunikasi secara sehat.

Terapi dan pengobatan

Karena albinisme adalah kelainan genetik, maka jenis pengobatan pun menjadi sangat terbatas. Kemungkinan besar anak anda harus menggunakan lensa khusus, untuk memperbaiki penglihatan mereka, dan ia harus melakukan pemeriksaan tahunan di dokter mata.

Meskipun operasii jarang sekali digunakan sebagai pengobatan untuk albinisme, dokter mata anda dapat merekomendasikan operasi pada otot optik untuk meminimalisir nystagmus. Operasi untuk strabismus dapat menyamarkan kondisi mata yang bermasalah, tapi tidak akan memperbaiki penglihatan.

Dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan tahunan untuk kulit anak dalam rangka pencegahan kanker kulit, ataupun lesi yang bisa menimbulkan kanker. Orang dewasa dengan albinisme memerlukan cek mata tahunan dan tes kulit sepanjang hidup mereka.

Penderita sindrom Hermansky-Pudlak dan Chedlak-Higashi biasanya membutuhkan perawatan khusus secara teratur untuk mencegah komplikasi.

Gaya hidup dan pengobatan di rumah

Orangtua dapat membantu anak mempelajari praktik perawatan diri yang harus tetap ia jalani hingga dewasa:

·      Gunakan alat bantu penglihatan seperti kaca pembesar genggam, atau kaca pembesar yang direkatkan pada kacamata.

·      Oleskan tabir surya yang mengandung faktor perlindungan matahari (SPF) 30 yang dapat melindungi kulit dari UVA dan UVB.

·      Hindari risiko tinggi terkena paparan sinar matahari, seperti berada di luar ruangan pada tengah hari, di tempat-tempat tinggi, atau hari-hari cerah yang berawan.

·      Gunakan pakaian pelindung, termasuk kemeja lengan panjang, celana panjang, dan topi berbingkai.

·      Lindungi mata anda dengan memakai kacamata penghalang UV berwarna gelap.

Dukungan

Mengatasi gangguan penglihatan

Banyak orang dengan albinisme mampu belajar keterampilan khusus untuk mengatasi dan menyesuaikan diri dengan gangguan penglihatan. Memiringkan kepala ke salah satu sisi badan dapat meminimalisir efek nistagmus dan memperbaiki penglihatan.

Memegang buku dalam jarak yang dekat dapat membuat kegiatan membaca terasa lebih mudah tanpa harus menimbulkan kerusakan pada mata.

Mengatasi tantangan pendidikan

Jika anak memiliki albinisme, bekerjasamalah dengan guru, instruktur pendidikan khusus, dan pihak administrasi sekolah. Jika perlu, mulailah dengan mendidik para profesional sekolah tentang albinisme dan bagaimana hal itu dapat mempengaruhi anak. Juga tanyakan layanan sekolah mengenai penilaian kebutuhan anak.

Penyesuaian terhadap lingkungan kelas dapat membantu anak

·      Kursi yang diletakkan di bagian depan kelas

·      Catatan atau materi ditulis pada layar

·      Cetakan dokumen berwarna kontras, misalnya jenis tinta hitam di atas kertas putih daripada menggunakan tinta/kertas warna

·      Buku teks yang berukuran besar

Mengatasi isolasi sosial

Bantulah anak mengembangkan keterampilan untuk menghadapi reaksi orang lain terhadap albinisme:

·      Dorong anak untuk berbicara mengenai pengalaman atau perasaan mereka.

·      Praktikkan jenis-jenis tanggapan/jawaban terhadap pertanyaan yang mengganggu.

·      Cari kelompok dukungan yang sebaya dengan anak, atau komunitas online seperti Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipopigmentasi.

·      Gunakan jasa psikoterapis, yang dapat membantu orangtua dan anak mengembangkan komunikasi secara sehat.

Pencegahan

Albinisme umunya tidak dapat dicegah. Hal ini sering terjadi pada keluarga yang tidak memiliki riwayat gangguan tersebut. Namun, dalam kasus dimana orangtua menduga bahwa mereka atau keluarga mereka mungkin menjadi karier (pembawa sifat), maka pengujian genetik dapat membantu mengidentifikasi apakah kedua orangtua membawa mutasi genetik tertentu yang menyebabkan albinisme. Selain itu, jika kedua orangtua mengetahui bahwa mereka adalah karier (pembawa), maka tes prenatal dapat dilakukan untuk melihat apakah janin telah mewarisi mutasi gen yang dapat menyebabkan albinsime.

Seorang konselor genetik dapat membantu memahami kemungkinan Anda memiliki anak dengan albinisme. 

Albinisme umunya tidak dapat dicegah. Hal ini sering terjadi pada keluarga yang tidak memiliki riwayat gangguan tersebut. Namun, dalam kasus dimana orangtua menduga bahwa mereka atau keluarga mereka mungkin menjadi karier (pembawa sifat), maka pengujian genetik dapat membantu mengidentifikasi apakah kedua orangtua membawa mutasi genetik tertentu yang menyebabkan albinisme. Selain itu, jika kedua orangtua mengetahui bahwa mereka adalah karier (pembawa), maka tes prenatal dapat dilakukan untuk melihat apakah janin telah mewarisi mutasi gen yang dapat menyebabkan albinsime.

Seorang konselor genetik dapat membantu memahami kemungkinan Anda memiliki anak dengan albinisme. 

2019 © DokterDigital.com
tes button
Loading Dokter Digital - Mohon tunggu sebentar
check